Amigos e familiares do garotinho Miguel de apenas 5 anos, se uniram e irão realizar um churrasco no dia 9 de agosto as 11h30 no Clube de Laço Lino do Amaral Cardinal , cujo objetivo é levantar um valor grandioso para a compra de um médicamento chamado Elevidys, pois foi diagnosticado com distrofia muscular de duchenne.
O almoço contará com animação do Carlos Zun & Belmiro; Grupo Pagonight e Grupo Sokadão. O valor do ingresso é de 50,00.
O Elevidys atinge preços que chegam a R$ 17 a 20 milhões no Brasil porque é uma terapia gênica. Seu alto custo reflete décadas de pesquisas complexas, o uso de biotecnologia de ponta (como vírus modificados para entregar o gene ausente), a exclusividade da patente e o pequeno número de pacientes para diluir esses investimentos bilionários (VejaRio).
Quem quiser ser um patroinador do evento entre em contato no whats 67 99630 1264.
Quem quiser e puder, também pode contribuir via pix na chave: [email protected].
Ajude a salvar o palmeirense Miguel.
Distrofia muscular de Duchenne: o que é?
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença que provoca o enfraquecimento e a atrofia dos músculos de maneira progressiva – ou seja, a tendência é o quadro se agravar ao longo do tempo.
Os pacientes apresentam dificuldades de locomoção, por causa dos danos aos músculos esqueléticos, e também podem ter problemas cardíacos e respiratórios, se os músculos do coração e aqueles envolvidos na respiração forem afetados.
Considerada rara, a distrofia muscular de Duchenne acomete quase exclusivamente indivíduos do sexo masculino.
O que causa a distrofia muscular de Duchenne?
Essa condição tem origem genética e se desenvolve devido a uma mutação no gene DMD. Este gene está localizado no cromossomo X. Como as mulheres têm dois cromossomos X, elas precisariam ter alterações em ambos para serem afetadas pela doença, o que é muito raro. Já os homens têm apenas um cromossomo X, e quando este está alterado apresentam a doença.
A mutação no gene DMD prejudica a produção da distrofina, sendo esta uma proteína importante para proteger as células musculares. Sem a distrofina, o tecido muscular fica mais suscetível a rupturas e ao enfraquecimento.
Sintomas
O principal sintoma da distrofia muscular de Duchenne é a dificuldade de locomoção. Em geral, as manifestações surgem entre 3 e 6 anos de idade, e um dos primeiros sinais de alerta é a fraqueza nas pernas, na pelve e nos braços. Conforme a doença avança, outras estruturas podem ser acometidas, como coluna, pulmão e coração.
Entre os sintomas da distrofia muscular de Duchenne, estão:
Fraqueza muscular progressiva.
Desenvolvimento motor atrasado;
Dificuldade para correr, subir escadas ou pular;
Andar na ponta dos pés;
Quedas frequentes;
Fadiga;
Falta de ar;
